Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en progeria

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas –se estima que afecta a menos de 400 niños en todo el mundo- y se caracteriza por inducir envejecimiento acelerado, aterosclerosis severa y muerte prematura a una edad media aproximada de 15 años. Aunque los pacientes de HGPS normalmente no presentan los típicos factores de riesgo cardiovascular (hipercolesterolemia, obesidad, tabaquismo, etc.), su principal causa de muerte son complicaciones de la aterosclerosis, como el infarto de miocardio, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardíaca. Dado que actualmente no existe cura para la progeria, es urgente desarrollar nuevas terapias que prevengan la aterosclerosis y otras alteraciones vasculares asociadas a la enfermedad para aumentar la esperanza de vida de los pacientes.

La causa genética de HGPS es una mutación en el gen LMNA que provoca la expresión de progerina, una versión mutante de la proteína nuclear lamina A que induce numerosos efectos dañinos a nivel celular y del organismo.

Estudios recientes realizados en modelos animales de este síndrome han demostrado que es posible corregir dicha mutación mediante edición génica, y que la consiguiente eliminación de progerina y recuperación de la expresión de lamina A mejora las alteraciones características de HGPS y prolonga la esperanza de vida.

Ahora, un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto que la eliminación de la progerina en células de músculo liso vascular, pero no en células endoteliales, puede prevenir la aterosclerosis asociada al síndrome de progeria.

Utilizando modelos animales, los investigadores encontraron que la eliminación de progerina en células de músculo liso vascular puede ser una estrategia terapéutica efectiva.

Los hallazgos sugieren que la corrección de la mutación causante de HGPS en células de músculo liso vascular podría proporcionar un beneficio terapéutico significativo, lo que podría llevar a futuras aplicaciones clínicas más eficaces y seguras. Esto podría representar un avance crucial en el tratamiento de esta enfermedad genética rara, que actualmente carece de una cura.

Además, los investigadores destacan la importancia de investigar en enfermedades raras, como la progeria, que afectan a un número reducido de pacientes pero representan un problema sanitario-social de gran magnitud. Este estudio ofrece esperanza para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes con HGPS, así como para avanzar en el desarrollo de terapias más efectivas y seguras en el futuro.